Koronaviruso pandemija reikalauja dar vienos aukų: mirtinų retų ligų medicininiai tyrimai

Anissa Merriam buvo energinga paauglė, talentinga menininkė, mėgusi anime ir puikiai sekanti sudėtingose ​​pamokose. Tačiau būdama 14 metų ji pradėjo mesti pieštuką ir plaukų šepetį ir sunkiai mokėsi. Kažkas ne taip, ji pasakė savo tėvams.



planuojama, kad tėvystė bus atidaryta šiandien
Tracker: JAV atvejai, mirtys ir hospitalizacijosRodyklė dešinėn

Galiausiai Anissa buvo diagnozuota reta neurodegeneracinė epilepsijos forma, kuri užklumpa ankstyvoje paauglystėje ir sukelia sunkiai įveikiamus traukulius ir demenciją. Dauguma pacientų miršta nesulaukę 30 metų. Šiandien 22 metų Anissa mėgsta rengtis kaip XX a. ketvirtojo dešimtmečio vaikų žvaigždė Shirley Temple, žiūrėti Disnėjaus filmus ir šokti stepą.

Neseniai jos motina Jenifer Merriam turėjo pagrindo tikėtis, nes mokslininkai taikė tris ar keturis skirtingus metodus, kurie, jų įsitikinimu, padės gydyti, o gal net išgydyti sutrikimą, vadinamą Lafora liga. Kai kurie mokslininkai planavo klinikinius tyrimus kitų metų pradžioje. Tačiau šioms pastangoms sutrukdė koronaviruso pandemija, nes daugelis laboratorijų lieka uždarytos arba veikia mažu pajėgumu. Merriam šeimai tai ypač žiaurus posūkis.



Nuo kovo mėnesio medicininiai tyrimai dėl ligų, išskyrus COVID-19, naujojo koronaviruso sukeltą ligą, sulaukė didžiulio smūgio – buvo atsisakyta daugybės eksperimentų, o klinikiniai tyrimai sustabdyti arba atidėti. Šis išskirtinis dėmesys neišvengiamai atitolins taip reikalingą pažangą gydant kitus gyvybei pavojingus negalavimus, įskaitant vėžį , insultas ir širdies ligos, teigia ekspertai.

Reklama Istorija tęsiasi po reklama

Kaskart sulėtinus sparčiai besivystančią medicinos sritį, jos greitis ilgainiui mažėja nauji gydymo būdai patvirtinami ir naudojami , sakė NYU Langone Health Perlmutterio vėžio centro direktorius Benjaminas Neelis.

Klivlando klinikos Stevenas Nissenas, prižiūrintis keletą pagrindinių širdies ir kraujagyslių sistemos tyrimų, teigė, kad kiekvienas tyrimas buvo tam tikru būdu pakenktas. Vienas tyrimas, kuris dabar buvo nutrauktas, apima riebalų dalelių, susijusių su didesne širdies priepuolio rizika, terapiją. Nissenas teigė, kad jis norėjo gydytis tris dešimtmečius.

Dabar, kai medicinos įstaigos svarsto atnaujinti ne koronaviruso tyrimus, jos teigia, kad bus sunku kompensuoti prarastą laiką. Kai kurie tyrinėtojai turi atstatyti savo specialiai išvestų gyvūnų kolonijas. Daugelis laboratorijų taiko laipsniškas darbo pamainas, kad apribotų darbuotojų skaičių vienu metu. Nesuprantu, kaip galėtume išlaikyti tokį aktyvumo lygį, kokį turėjome praeityje, sakė Craigas Jordanas, Kolorado universiteto Anschutz medicinos universiteto leukemijos tyrinėtojas.

Reklama Istorija tęsiasi po reklama

Pauzė ypač sunki šeimoms, kurių artimieji serga retomis ligomis. Dažnai tai yra niokojančių genetinių sutrikimų kad, kaip ir Lafora, laikui bėgant daro vis daugiau žalos. Nacionaliniai sveikatos institutai apskaičiavo, kad Jungtinėse Valstijose net 30 milijonų žmonių, iš kurių daugelis yra vaikai, serga viena iš 7000 retų ligų. Tik 5 procentai ligų turi patvirtintą gydymą. Ir daugelis tikėtinų gydymo būdų gali būti naudingi tik tada, kai pacientai yra jauni ir liga nėra per daug progresavusi.



Dažnai jūs turite langą, kai turite veikti, arba kitaip situaciją sunkiau išgelbėti, sakė Anne R. Pariser, NIH Retų ligų tyrimų biuro direktorė.

Jenifer Merriam, gyvenančiai su Anissa ir dar dviem jos vaikais Gilbert mieste, Arizo valstijoje, bėgantis laikas kelia siaubą. Ji labai tikisi, kad gydymas ne tik išgelbės jos dukters gyvybę, bet galbūt net sugrąžins dalį senosios Anisos.

Reklama Istorija tęsiasi po reklama

Kognityviniu požiūriu ji yra kaip maža mergaitė, sakė Merriam. Tai liga, kai stebime, kaip jie grįžta atgal.

Kaip šis tyrimas gali būti „nereikšmingas“? Ji pasakė. Kiekvienas nusipelno šanso, nesvarbu, ar jis serga COVID-19, ar vėžiu, ar Lafora liga.

Prieš prasidedant pandemijai, Kentukio universiteto medicinos koledžo biochemikas Matthew Gentry lenktyniavo, kad užbaigtų eksperimentus su gyvūnais, tikėdamasis, kad kitų metų pradžioje bus pradėti bandymai su žmonėmis naudojant fermentinį junginį. Tačiau kovo mėnesį didžioji jo laboratorijos dalis buvo uždaryta, ir jis turėjo perjungti pavaras, kad sutelktų dėmesį į COVID-19.

Susprogdintas Lafora tvarkaraštis, Gentry nerimauja, kad gydymo vėlavimas gali reikšti, kad kai kurie jaunuoliai bus prarasti visam laikui. Labai tikėtina, kad yra negrįžimo taškas, bet mes nežinome, kas tai yra, sakė jis. Baiminamasi, kad turite pacientą, kuris būtų buvęs gerojoje zonoje, kuris dabar persikėlė į nepagydomą zoną.

Reklama Istorija tęsiasi po reklama

Laforos tyrinėtojų Los Andžele, Indianapolyje ir Europoje darbas taip pat buvo sutrikdytas.

Jeri Kubicki, gyvenantis Sinsinatyje, taip pat sunerimęs dėl pastarojo meto tyrimų vėlavimo. Jos 7 metų sūnus Blake'as yra vienas iš mažiau nei 1000 berniukų Jungtinėse Valstijose, sergančių Lowe sindromu – genetiniu sutrikimu, kuris pažeidžia akis, smegenis ir inkstus ir sumažina gyvenimo trukmę iki 30–40 metų. Blake'as veikia kaip trejų metų vaikas, žaidžiantis su savo mašinėlėmis ir šunimi – kvailas vaikas, mėgstantis juoktis, sakė jo mama.

kiek žmonių miršta nuo gripo

Praėjusį mėnesį Monrealio universitete turėjo susitikti Lowe sindromo paveiktos šeimos ir keliolika tyrėjų iš viso pasaulio, kad nuspręstų, kaip geriausiai sukurti šios ligos gydymą, tačiau susirinkimas buvo atšauktas. Tai buvo gana defliacija, sakė Kubickis.

Žmonės sako: „Kiek dar keli mėnesiai?“ – sakė Robertas Nussbaumas, buvęs Kalifornijos universiteto San Franciske mokslininkas, nustatęs genetinę Lowe sindromo priežastį. Tačiau keli mėnesiai šioms šeimoms reiškia labai daug. Jie susiduria su nuolatine žinute, kad mažai ką galime padaryti, bet tai gali pasikeisti.

Anissa Merriam kamuojanti liga buvo pavadinta ispanų neurologo Gonzalo Rodríguezo Laforos vardu. Daugiau nei prieš šimtmetį jis aprašė nenormalias medžiagas smegenyse. Šiandien mokslininkai žino, kad dėl genetinių mutacijų susidaro nenormalus glikogenas, tam tikra cukraus forma, ir dėl to susidaro žalingi agregatai arba gumulėliai, vadinami Laforos kūnais.

Reklama Istorija tęsiasi po reklama

Vaikai, sergantys šiuo sutrikimu, normaliai vystosi iki ankstyvos paauglystės, tada pablogėja ir miršta per dešimtmetį nuo diagnozės nustatymo.

Jūsų vaikas tarsi išnyksta pagal tai, kas jis yra, sakė Frankas Harrisas, ne pelno siekiančios organizacijos „Chelsea's Hope“, skirtos Lafora ligai gydyti, prezidentas. Tai labai panašu į tai, ką pamatytumėte su pagyvenusia Alzheimerio auka. Įsivaizduokite, kad tai matote su 16, 18 ar 20 metų vaiku. Jo dukra Kelsey mirė 18 metų.

Pastaruosius ketverius metus Kentukio tyrėjas Gentry vadovavo NIH finansuojamam bendradarbiavimui, pavadintam Lafora epilepsijos gydymo iniciatyva, kurią sudaro JAV, Kanados ir Europos mokslininkai. Atlikdami tyrimus su gyvūnais, mokslininkai atrado būdus, kaip pašalinti Lafora kūnus ir užkirsti kelią jų sugrįžimui.

Istorija tęsiasi po skelbimu

2018 m. atlikdamas proveržio eksperimentą, Gentry septynias dienas infuzavo naują fermentų antikūnų vaistą į specialiai išvestų pelių smegenis. Fermentas randamas seilėse ir žarnyne ir skaido maiste esantį sudėtingą cukrų. Rezultatai buvo stulbinantys: beveik visi Lafora kūnai buvo pašalinti, o gyvūnų smegenų chemija vėl buvo normali. Rezultatai, paskelbti pernai recenzuojamame žurnale Cell Metabolism, sužadino viltis, kad terapija gali ne tik sustabdyti ligą, bet ir panaikinti dalį jos daromos žalos.

Skelbimas

Remdamasi Gentry darbu, nedidelė biotechnologijų įmonė Valerion Therapeutics neseniai pradėjo vaistų saugumo tyrimus su makakomis. Tačiau šis darbas negali būti baigtas tol, kol Gentry neužbaigs eksperimentų su pelėmis, kad nustatytų tinkamą vaisto dozę – informacijos jis negalės pateikti iki rugpjūčio ar vėliau. Jo laboratorija veikia 25 procentų pajėgumu, o jo pelės dabar per senos; nauja grupė turi sulaukti tinkamo amžiaus eksperimentinei terapijai.

Kitų Gentry bendradarbiaujančių universitetų Lafora mokslininkai taip pat siekė genų terapijos ir tradicinių vaistų. Dar vienas metodas, susijęs su Ionis Pharmaceuticals, apima antisensinių oligonukleotidų, kurie yra nukleorūgščių gabalėliai, skirti prisijungti prie ląstelių RNR, naudojimą, šiuo atveju siekiant išspręsti problemą, dėl kurios susidaro nenormalus glikogenas.

kirpti savo plaukų sluoksnius
Istorija tęsiasi po skelbimu

Gentry ir keli kiti Lafora tyrinėtojai teigė, kad, atsižvelgiant į nesėkmės riziką, svarbu sukurti skirtingus gydymo būdus. Be to, jie sakė, kad gydymo būdų derinys gali būti geriausias. Ionis, kuris išreiškė pasitikėjimą savo vaistu, teigė, kad jo tyrimų neatidėliojo pandemija ir kad kitais metais gali prasidėti bandymai su žmonėmis.

Skelbimas

Nežinoma, ar koks nors gydymas padės atkurti tokio sunkiai paveikto paciento, kaip Anissa Merriam, pajėgumą.

Gentry mano, kad net ir vėlyvoje ligos stadijoje pacientai galės atgauti bent dalį savo sugebėjimų. Tačiau jis pripažino, kad atsakymą pateiks tik klinikiniai tyrimai.

ar galiu likti ant lexapro amžinai

Jenifer Merriam, kažkada turėjusi ikimokyklinio ugdymo įstaigą, labai stengėsi suteikti dukrai laimingą gyvenimą, vesdama ją į Japonijos arbatos sodus ir festivalius bei įtraukdama į vaidybos ir stepo šokių kursus. Ji prisimena Anisą kaip labai protingą paauglę, kuri kūrė nuostabius piešinius ir turėjo daug draugų.

Istorija tęsiasi po skelbimu

Pastaraisiais metais artimiausi Anisos kompanionai buvo jos šeima ir slaugytojai bei terapeutai, kurie prieš pandemiją atvykdavo kelis kartus per savaitę. Jos dukters gimnazijos draugai nustojo lankytis prieš daugelį metų, tai dar viena skaudi netektis.

Skelbimas

Kiekvieną dieną pabundi, o visos tavo draugų dukros išėjo į mokyklą ir užsiima suaugusiųjų reikalais, – sakė Merriam.

2018 m. Merriam nustebo Laforos konferencijoje sužinojęs, kad mokslininkai daro didelę pažangą. Jų prašymu praėjusį gruodį ji įtraukė Anisą į ligos gamtos istorijos tyrimą, atliekamą keliose ligoninių. Jie nuvyko į Teksaso universiteto Pietvakarių medicinos centrą Dalase.

Tokiuose tyrimuose atliekama žmonių grupė, siekiant suprasti, kaip liga vystosi ir kaip geriausia ją gydyti arba suplanuoti bandymus. Dalase Anissai buvo atlikti tyrimai, įskaitant elektroencefalogramą, ir jai buvo liepta grįžti po šešių mėnesių. Tyrėjai teigia, kad tyrimas gali būti palyginimo grupė bandymams, o ne grupė, kuriai skiriamas placebas, nors galiausiai tai priklausys federalinėms reguliavimo institucijoms.

Kai ligoninės slaugytoja paaiškino Merriam apie pastangas, kurios buvo dedamos kuriant gydymą, aš tiesiog sėdėjau ir verkiau, sakė ji. Prieš 10 metų buvau nuteistas savo dukrai mirties bausme ir išsiųstas namo. Jie suteikė vilties, kad nereikės laidoti dukros.

Tačiau dėl koronaviruso protrūkio dalyvaujančios ligoninės sustabdė gamtos istorijos tyrimą arba jį sumažino, nes medicinos centrai neleisdavo patekti į ligonines, kurios nėra skubios pagalbos atveju, kad apsaugotų juos nuo infekcijos. Tai dar vienas vėlavimas, keliantis nerimą tyrinėtojams. Merriam Jenifer nerimavo, kad jos dukters susitikimas birželio viduryje bus atšauktas, tačiau neseniai ji sužinojo, kad kitas susitikimas bus po kiek daugiau nei savaitės.

Kadangi slaugytojai ir terapeutai dėl pandemijos nebeateina į Merriam namus, 13 metų Anisos brolis ir 20 metų sesuo padeda savo mamai prižiūrėti Anissa. Merriam miega su kūdikio monitoriumi, kad įsitikintų, jog jos dukrai nėra priepuolių ar kvėpavimo sutrikimo, kuris būdingas šiai ligai.

Praėjusį mėnesį savo 22-ojo gimtadienio proga Anissa norėjo surengti šokių vakarėlį. Jos mama sutiko, bet reikalavo fiziškai atsiriboti. Kol Anissa šoko Michaelui Jacksonui ir Arianai Grande dideliame jų namų įėjime, giminaičiai ir keli šeimos draugai pakaitomis šoko su ja šešių pėdų atstumu.

Galbūt ji negalės šokti per kitą gimtadienį, todėl leisiu jai šokti, juoktis ir švęsti 22-ejų, sakė Jenifer Merriam. Gyvensime šiandien ir džiaugsimės šiandiena.